توسط : 
در تشخیص مولکولی ما معمولاً به دنبال کل ژنوم نیستیم؛ یک توالی مشخص از DNA یا RNA به‌عنوان Target انتخاب می‌شود. این Target می‌تواند بخشی از ژنوم یک پاتوژن، یک ژن مقاومت دارویی، یک جهش یا یک ناحیه ژنتیکی اختصاصی باشد.
DNA، ژن و Target چه ارتباطی دارند؟
ژن یک توالی مشخص از DNA است که اطلاعات لازم برای تولید یک RNA یا محصول عملکردی را در خود دارد. در Molecular Diagnostics، طراحی تست بر مبنای انتخاب ناحیه‌ای انجام می‌شود که تا حد امکان اختصاصیِ عامل یا ویژگی موردنظر باشد. پرایمرها و در بسیاری از Real-Time PCRها پروب‌ها برای همین ناحیه طراحی می‌شوند. بنابراین «انتخاب Target» یکی از مهم‌ترین پایه‌های اختصاصیت یک Assay است.
اگر Target ما RNA باشد چه می‌کنیم؟
برای بررسی یک Target RNA، ابتدا RNA با کمک آنزیم Reverse Transcriptase به Complementary DNA یا cDNA تبدیل می‌شود. سپس cDNA وارد مرحله PCR می‌شود. این فرایند پایه RT-PCR یا
Reverse Transcription PCR است.
چرا استخراج DNA/RNA اهمیت دارد؟
PCR فقط زمانی می‌تواند عملکرد قابل اعتماد داشته باشد که اسید نوکلئیک هدف به شکل مناسبی از نمونه آزاد و خالص شده باشد. نمونه‌های بالینی ممکن است علاوه بر DNA/RNA حاوی پروتئین، سلول، موکوس، هموگلوبین، نمک‌ها و ترکیباتی باشند که می‌توانند واکنش PCR را مهار کنند. به همین دلیل Sample Preparation و Nucleic Acid Extraction بخش جدایی‌ناپذیر تشخیص مولکولی است.
در یک Workflow کلاسیک، نمونه ابتدا پیش‌تیمار می‌شود، سلول یا ویروس لیز می‌شود، DNA/RNA آزاد می‌شود، مواد مزاحم حذف می‌شوند و اسید نوکلئیک خالص برای Amplification آماده می‌گردد. در سیستم‌های اتوماتیک، بخش بزرگی از این مراحل در Cartridge یا ماژول اختصاصی انجام می‌شود.
مفهوم Sample-to-Result
عبارت Sample-to-Result به زنجیره‌ای اشاره می‌کند که از دریافت نمونه آغاز و به گزارش نتیجه ختم می‌شود. هرچه مراحل انتقال دستی، Pipetting و بازکردن لوله‌ها کمتر شود، معمولاً Hands-on Time و احتمال خطای کاربری یا آلودگی نیز کاهش پیدا می‌کند. اما میزان واقعی اتوماسیون میان پلتفرم‌ها متفاوت است و باید Workflow هر سیستم جداگانه بررسی شود.
